I denne seksjonen:

Hvordan diagnostiseres LHON?
Viktigheten av en tidlig diagnose
Hvem skal man snakke med?
Loggbok over symptomene dine
Utfordringer med diagnosen

Hvordan diagnostiseres LHON?

LHON er en klinisk diagnose som kan bekreftes ved en genetisk test som kan identifisere mutasjonen.Footnote1 I tillegg kan pasienten ofte fortelle at det finnes tilfeller av synstap i familien.Footnote2

Andre anbefalte tester for stille LHON-diagnose inkluderer:Footnote1

  • Synsundersøkelse
  • Optisk koherenstomografi (OCT) for å måle endringer i retinale ganglionceller (RGC) og retinal nervefiberlag (RNFL)
  • Synsfelttest for å måle omfanget av synstapet i det sentrale synsfeltet
  • MR (magnetisk resonanstomografi) for å utelukke betennelse eller skade i sentralnervesystemetFootnote1,Footnote4

Viktigheten av en
tidlig diagnose

Hvis du har synsproblemer, for eksempel raskt tåkesyn eller uklarheter i midten av synsfeltet, ikke vent å se om det blir verre.Footnote1 Personer med LHON er ofte unge voksne som fortsatt har sidesyn, og som derfor er gode kandidater for synsrehabilitering.Footnote5

Jo tidligere diagnosen kan bekreftes, desto raskere kan behandlingen settes i gang, mens tapet av retinale ganglionceller er relativt lite.Footnote6,Footnote7

Ettersom LHON er en sjelden sykdom, er det vanlig at den blir feildiagnostisert og at riktig diagnose dermed blir forsinket9

Eye testing

Hvem skal man snakke med?8

Oppsøk en spesialist på LHON, for eksempel en øyelege, så snart som mulig. Hvis du ikke kan komme i kontakt med en øyelege direkte bør du fortelle legen om dine mistanker om LHON for å fremskynde diagnosen. Legen kan henvise deg til en øyespesialist for videre behandling av sykdommen din.
Hvis du har en bekreftet LHON diagnose kan du be om henvisning til en nevrooftalmolog. Nevrooftalmologer er spesialister som har mer inngående kunnskap om LHON.

Ta øyeblikkelig kontakt med en øyelege ved de første tegnene på LHON

Genetisk testing1

Det er vanskelig å gi råd når det gjelder genetikk og LHON fordi det ikke er mulig å forutsi om sykdommen vil oppstå, og i så fall hvor mye den vil påvirke bæreren. Hvis mor har en av LHON- mutasjonene, arver alle barna det. Mutasjonen overføres til barna av mor, ikke av far.

Finn ut om du har slektninger med synstap og informer øyelege eller nevrooftalmolog om dette.

Loggbok over symptomene dine

 

Hold oversikt over hvordan symptomene dine utvikler seg.

Last ned vår loggbok

Utfordringer med diagnostisering

Veien til en LHON-diagnose kan være lang og frustrerende. LHON er en så sjelden genetisk sykdom at selv en lege med lang erfaring kanskje aldri har vært borte i tidligere tilfeller.Footnote7 Personer med LHON blir ofte behandlet for andre årsaker til synstap før de til slutt blir diagnostisert med LHON.Footnote7

Legen ser på pasientens sykdomshistorie, symptomer, resultater fra fysiske undersøkelser og fra genetiske tester for å bekrefte en diagnose.Footnote1

Å vite om LHON kan hjelpe deg med å få en diagnose raskere

    1. Yu-Wai-Man P and Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000, GeneReviews, Bookshelf ID: NBK1174.

    2. Sadun A, et al. Curr Treat Options Neurol. 2011;13(1):109–17.

    3. Asanad S and Karanjia R. StatPearls Publishing; 2021. PMID: 32809476.

    4. Man PYW, et al. J Med Genet 2002;39:162–9.

    5. Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.

    6. Pemp B, et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2019:257;2751–57.

    7. Carelli V, et al. Eur Ophthalmic Rev. 2019;13(Suppl 2).

    8. Carelli V, et al. Hum Mol Genet. 2017:26;139–50.

    9. Carelli V, et al. J Neuro-Ophthalmol. 2017;37:371–81.

Ansvarsfraskrivelse: Informasjonen på denne nettsiden er kun ment å gi kunnskap om Lebers arvelige optiske nevropati (LHON). Informasjonen bør ikke betraktes som et alternativ til råd fra helsepersonell. Kontakt legen din for råd. Denne nettsiden er produsert av Chiesi Pharma. Nettstedet er utviklet i samsvar med industri- og juridiske standarder for å gi informasjon om LHON til helsepersonell og allmennheten. Chiesi Pharma gjør alle rimelige anstrengelser for å sikre at informasjonen som er inkludert er korrekt og oppdatert. Informasjonen på denne nettsiden er imidlertid ikke uttømmende.

Pasienter og pårørende: Hvis du har behov for å rapportere en bivirkning av et medikament, kontakt legen din i første omgang. Hver pasient kan også rapportere slike tilfeller direkte til det nasjonale rapporteringssystemet via https://legemiddelverket.no/

Helsepersonell: Hvis du ønsker å rapportere en bivirkning, rapporter det til Legemiddelverket, nettside: https://legemiddelverket.no/