Ofte stilte spørsmål

  • LHON er en sjelden genetisk optikusnevropati som er arvelig og som påvirker synsstyrken alvorlig.Footnote1 Symptomene på LHON begynner med raskt synstap og smertefri tåkesyn og uklarheter i det sentrale synsfeltet i ett eller begge øyne.Footnote2 Dette skyldes celledysfunksjon, og til slutt celledød i synsnerven.Footnote3

  • LHON begynner med følgende symptomer:
    a. Plutselige synsproblemer på ett eller begge øyne
    b. Tåkesyn i midten av synsfeltet uten smerte
    c. Uklart syn
    d. Nedsatt synsstyrke
    e. Nedsatt fargesyn

  • Hvis du tror du har LHON, ikke vent til symptomene blir verre. Kontakt en LHON spesialist eller en øyelege. Hvis du ikke kan kontakte en øyelege direkte, bør du snakke med din lege om dine mistanker om LHON for å fremskynde diagnosen. Legen kan henvise deg til en spesialist for videre behandling av sykdommen din.

  • LHON er en sjelden genetisk tilstand som fører til symptomer som raskt synstap og tåkesyn. Disse symptomene er forårsaket av mutasjoner i mitokondrielt DNA. En mor som har en LHON-mutasjon gir den videre til alle sine barn. Men en far som har LHON kan ikke gi det videre til noen av sine barn. Dette skyldes at fosteret får sine mitokondrier fra mors eggceller og ikke fars sædceller.
    En annen form for LHON-mutasjon har også blitt oppdaget i et nukleært gen, DNAJC30, som beskrives som autosomal recessiv arv av LHON (arLHON).6

  • LHON er en progressiv sykdom som fører til alvorlig synstap. De fleste pasienter med LHON blir blinde fra et juridisk perspektiv. Noen personer med LHON har opplevd en viss gjenoppretting av synet på ett eller begge øyne. Snakk med en øyelege hvis du har symptomer eller hvis LHON finnes i din slekt. Legen kan gi deg råd om de beste alternativene, for eksempel for behandling, oppfølging og synsrehabilitering.

  • Det finnes de som utvikler LHON uten at sykdommen tidligere har eksistert i familien.Footnote4 Omtrent ett av tre tilfeller synes å være sporadiske, det vil si at ingen familiehistorie er fastslått.Footnote7 En annen form for LHON-mutasjon har også blitt oppdaget i et nukleært gen, DNAJC30, som beskrives som autosomal recessiv arv av LHON (arLHON).Footnote6 Dersom synsundersøkelser og molekylærgenetiske tester ikke med sikkerhet kan vise at diagnosen LHON foreligger, bør videre undersøkelser utføres for å utelukke andre, reversible årsaker til bilateral optikusnevropati og for å muliggjøre rask oppstart av behandling før synstapet blir irreversibelt.Footnote4

  • Molekylærgenetiske analyser kan omfatte en kombinasjon av genrettede analyser som for eksempel målrettet mtDNA-analyse for patogene varianter, multigenpanel og full mtDNA-sekvensering. Klinisk diagnose av LHON kan bekreftes ved heleksomsekvensering fra blodprøver, som kan utføres for å undersøke mutasjoner i cellekjernens DNA.Footnote6

  • Risikoen for å få LHON forsvinner aldri, men du kan unngå visse livsstilsfaktorer for å redusere den. De som har en LHON-mutasjon anbefales å slutte å røyke, utvise forsiktighet med alkohol og unngå visse legemidler.

     

    Menn har fire til fem ganger større sannsynlighet for å utvikle LHON enn kvinner. De første tegnene på synstap opptrer vanligvis mellom 15 og 35 år. I sjeldne tilfeller kan symptomer oppstå mellom 2 og 87 år. For kvinner er det mer vanlig å bli rammet av LHON i overgangsalderen.

  • En mor som har en LHON-mutasjon overfører den videre til alle barna sine. Men en far som har LHON kan ikke overføre det videre til noen av barna sine. Dette skyldes at fosteret får sine mitokondrier fra mors eggceller og ikke fars sædceller. Dermed kan eventuelle mutasjoner i mitokondriene bare arves gjennom moren.

     

    Det ser imidlertid ut til at omtrent ett av tre tilfeller forekommer sporadisk, uten noen definitiv familiehistorie.Footnote7 I tillegg har en annen form for LHON-mutasjon blitt oppdaget i et nukleært gen, DNAJC30, som beskrives som autosomal recessiv arv av LHON (arLHON).Footnote6

  • For pasienter og pårørende kan LHON komme som et sjokk. Imidlertid tilpasser de fleste seg til sitt nye nivå av synsfunksjon innen få år etter at de første symptomene på LHON har oppstått.Footnote8

    Det finnes en pasientforening for LHON pasienter og pårørende i Sverige – LHON Eye Society.

    1. Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.

    2. Carelli V, et al. European Ophthalmic Rev. 2019;13(Suppl 52).

    3. Carelli V, et al. Hum Mol Genet. 2017:26;139–50.

    4. Yu-Wai-Man and Chinnery PF, Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000, GeneReviews, Bookshelf ID: NBK1174.

    5. Fraser JA, et al. Surv Ophthalmol. 2010; 55:299–334.

    6. Stenton SL, et al. J Clin Invest. 2021:15;131(6):e138267.

    7. Karaarslan C. Adv Ther. 2019:36;3299–307.

    8. Kirkman MA, et al. IOVS. 2009;50: 3112–15.

Ansvarsfraskrivelse: Informasjonen på denne nettsiden er kun ment å gi kunnskap om Lebers arvelige optiske nevropati (LHON). Informasjonen bør ikke betraktes som et alternativ til råd fra helsepersonell. Kontakt legen din for råd. Denne nettsiden er produsert av Chiesi Pharma. Nettstedet er utviklet i samsvar med industri- og juridiske standarder for å gi informasjon om LHON til helsepersonell og allmennheten. Chiesi Pharma gjør alle rimelige anstrengelser for å sikre at informasjonen som er inkludert er korrekt og oppdatert. Informasjonen på denne nettsiden er imidlertid ikke uttømmende.

Pasienter og pårørende: Hvis du har behov for å rapportere en bivirkning av et medikament, kontakt legen din i første omgang. Hver pasient kan også rapportere slike tilfeller direkte til det nasjonale rapporteringssystemet via https://legemiddelverket.no/

Helsepersonell: Hvis du ønsker å rapportere en bivirkning, rapporter det til Legemiddelverket, nettside: https://legemiddelverket.no/