I denne seksjonen:

Snakk med pasientene dine om synstap
Genetisk veiledning
Støtte til psykisk helse

Snakk med pasientene
dine om synstap

Ha en samtale med pasienten og deres pårørende om LHON og synsprognosen.Footnote1,Footnote2  Tilby genetisk veiledning og informer om mulige risikofaktorer.

Anbefal et sunt kosthold, inkludert frisk frukt og grønnsaker.Footnote2

Hvordan er det å leve med LHON? Pasientens perspektiv.
(På svensk med engelsk tekst)

Informer pasientene dine om de potensielle risikofaktorene som bør unngås

Potensielle risikoer og
utløsende faktorer
Couple hugging

Genetisk veiledning

LHON er vanligvis forårsaket av mutasjoner i mtDNA og arves bare fra morssiden. Mor med mtDNA-mutasjon kan ha utviklet synstap, men må ikke ha gjort det.Footnote1

I sjeldne tilfeller (oftest observert i Øst-Europa) har mutasjoner i et nuklærkodet gen, DNAJC30, også blitt identifisert, noe som resulterer i autosomal recessiv arv av LHON (arLHON).Footnote5

En kvinne med en primær mtDNA-mutasjon som kan forårsake LHON, gir den videre til alle sine barn. Men en mann med en primær mtDNA-mutasjon som kan forårsake LHON, kan ikke gi den videre til sine barn.Footnote1

I omtrent 60 % har familiene en historie med synstap som påvirker slektninger på morssiden, mens opptil 40 % sier at de ikke har noen kjentfamiliehistorie på synspåvirkning.Footnote1 Genetisk veiledning for LHON er komplisert på grunn av kjønns- og aldersavhengig penetrans av mutasjonene som forårsaker LHON, og penetrans kan variere markant i ulike grener av samme familie, samt mellom ulike familier med samme LHON-fremkallende patogen mtDNA-variant.Footnote1

Når en mutasjon forårsaket av LHON er identifisert, er det mulig å utføre prenatal testing ved en høyrisiko graviditet, samt preimplantasjonstesting.Footnote1 Det kan imidlertid være vanskelig å tolke et positivt prenatalt testresultat riktig siden mtDNA-mutasjonsbelastningen i amniocytter og chorioniske villi kanskje ikke samsvarer med den i foster- eller voksenvev.Footnote1 Tilstedeværelse av en LHON-forårsaket mutasjon forutsier ikke forekomst av synstap eller debutalder, alvorlighetsgrad og progresjonshastighet.Footnote1

Støtte til
psykisk helse

Å miste synet kan være en traumatisk livshendelse.Footnote4 Pleie og omsorg for pasienter med synstap krever oppmerksomhet på behov som strekker seg utover de umiddelbare synsproblemer.Footnote4

Synstap forbundet med LHON har en enorm innvirkning på pasientens psykiske velvære når det gjelder humør, mellommenneskelige interaksjoner og karriererelaterte mål.Footnote4

Øyelegen kan ofte spille en viktig rolle i disse pasientenes muligheter til emosjonell tilpasning i tillegg til å håndtere synstapet.Footnote4 Pasienter og omsorgspersoner kan også ha nytte av å møte helsepersonell innen psykiske helsetjenester.Footnote4

Å bli med i pasientgrupper for LHON kan også hjelpe pasienten til å forstå at de ikke er alene.Footnote4 Det finnes per idag ikke en norsk pasientforening, men det finnes en i Sverige – LHON Eye Society.

Sjekkliste for pårørende

LHON har en betydelig innvirkning på pårørende til personer som har blitt diagnostisert med LHON.

De må være forberedt på å gi mental, fysisk og emosjonell støtte.

Last ned sjekklisten
for pårørende

    1. Yu-Wai-Man P and Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000, GeneReviews, Bookshelf ID: NBK1174.

    2. Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.

    3. Garcia GA, et al. Clin Ophthalmol. 2017;11:417–27.

    4. Stenton SL, et al. J Clin Invest. 2021 Mar 15;131:e138267.

Ansvarsfraskrivelse: Informasjonen på denne nettsiden er kun ment å gi kunnskap om Lebers arvelige optiske nevropati (LHON). Informasjonen bør ikke betraktes som et alternativ til råd fra helsepersonell. Kontakt legen din for råd. Denne nettsiden er produsert av Chiesi Pharma. Nettstedet er utviklet i samsvar med industri- og juridiske standarder for å gi informasjon om LHON til helsepersonell og allmennheten. Chiesi Pharma gjør alle rimelige anstrengelser for å sikre at informasjonen som er inkludert er korrekt og oppdatert. Informasjonen på denne nettsiden er imidlertid ikke uttømmende.

Pasienter og pårørende: Hvis du har behov for å rapportere en bivirkning av et medikament, kontakt legen din i første omgang. Hver pasient kan også rapportere slike tilfeller direkte til det nasjonale rapporteringssystemet via https://legemiddelverket.no/

Helsepersonell: Hvis du ønsker å rapportere en bivirkning, rapporter det til Legemiddelverket, nettside: https://legemiddelverket.no/